Для создания крупнейшей в стране базы полных геномов россиян собраны биологические образцы 100 000 человек. Последовательности ДНК уже расшифрованы для образцов более 80 000 человек. Довести этот показатель до 100 000 прочитанных геномов планируется к концу 2025 г. Об этом в интервью «Ведомостям» рассказал научный руководитель национальной генетической инициативы «100 000 + Я» Константин Северинов. Анализ полученных данных позволит улучшить методы диагностики генетических и социально значимых заболеваний, разработать новые подходы к их терапии, а также использовать персонализированный подход к назначению лекарств.
Для достижения целевого показателя в 100 000 полных геномов потребуется около 105 000 образцов, из них 104 000 уже собраны. Это позволит компенсировать долю образцов, которые не удалось секвенировать (определить последовательность ДНК) или которые не прошли биоинформатические контроли качества, пояснил Северинов. Образцы были получены от волонтеров: сотрудников компании «Роснефть» и взрослых членов их семей, а также пациентов партнерских медицинских организаций, напомнил он.
«Несмотря на то что по мировым меркам наша база не является такой уж большой, для России такая база, содержащая не только геномную, но и этническую информацию, результаты самоанкетирования волонтеров и некоторые медицинские данные, – крупнейшая», – подчеркнул Северинов.
Ученый добавил, что анализ собранных данных продолжится в течение ближайших лет. Соглашение о сотрудничестве с правительством рассчитано до 2030 г., и в течение пяти лет базу планируют развивать вместе с медицинскими и научными партнерами, добавил он.
По словам Северинова, в других государствах проекты по созданию национальных генетических баз не ограничиваются первоначальными целями, а продолжают развиваться. Например, в Великобритании проект, направленный на изучение геномов 100 000 жителей страны, был расширен до 500 000 геномов, как сообщил «Ведомостям» Олег Глотов, врач-генетик.
Национальные геномные базы создаются во многих странах Европы и Азии, отметил он.
«Для получения достоверных данных о генетическом разнообразии россиян, что крайне важно для медицинской генетики, необходима база, содержащая не менее 1 миллиона геномов», — говорит Северинов.
Это не первая попытка создать масштабную базу геномов в России, напомнил Глотов. Проект «Российские геномы», запущенный в Санкт-Петербургском государственном университете, не удалось реализовать в полной мере из-за технических трудностей.
Кроме того, Глотов сообщил, что в октябре 2024 года Федеральное медико-биологическое агентство создало первую в России базу данных популяционных частот генетических вариантов населения страны.
Источник: newsland.com
